治疗方案的规范性与个体化
难治性癫痫的原因多样，比如 29 岁的张先生，癫痫灶位于大脑深部的海马区，常规脑电图找不到，导致药物治疗效果差；还有 12 岁的小田，因为脑部弥漫性病变，病因没彻底解决，吃了 4 种药仍每周发作 5-6 次；35 岁的郑女士则是 ABCB1 基因表达高，药物在脑组织中浓度低，对药物不敏感。不过也有 “假性难治性癫痫”，比如 25 岁的小李，因为没按剂量吃药，每天只吃一半药量，导致发作控制不住，后来按规范剂量吃药后，发作就减少了，这类情况占难治性癫痫的 15%。
北大医院儿科是国内儿童癫痫诊疗的权威机构，尤其在遗传性癫痫与新生儿癫痫领域优势显著，牵头制定《中国儿童遗传性癫痫诊疗指南》。科室依托北大医学部基因测序平台，可在 72 小时内完成 SCN1A、CDKL5 等 100 余个癫痫相关基因的全外显子检测，确诊率较全国平均水平高 30%。
儿童癫痫遗传精准干预平台
核心特征：病因单一（如遗传良性因素、孤立性病灶）、发作类型局限（如简单部分性发作、失神发作）、无合并神经发育障碍，且治疗干预及时（发病后 1 年内启动规范治疗）。
六、难治性癫痫
全身性疾病也是继发性癫痫的重要病因：代谢性疾病如低血糖（血糖低于 2.8mmol/L）、低血钙（血钙低于 2.0mmol/L）、尿毒症（血肌酐高于 707μmol/L）、肝性脑病（血氨高于 180μmol/L），通过影响神经元代谢诱发发作，这类癫痫多为急性发作，纠正代谢紊乱后发作可缓解；中毒包括药物中毒（如抗抑郁药过量、有机磷中毒）、酒精中毒（急性酒精中毒或酒精戒断），其中酒精戒断引发的癫痫多在停酒 12-48 小时出现，表现为全身性发作；自身免疫性疾病如自身免疫性脑炎、系统性红斑狼疮，通过免疫攻击脑组织导致癫痫，约 30% 自身免疫性脑炎患者以癫痫为首发症状，且多为难治性发作。
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（国家儿童医学中心）
针对病因的治疗也不能少，比如 5 岁的萌萌，因为脑子里长了颅咽管瘤引发癫痫，先做了肿瘤切除手术，再配合吃药，现在癫痫没再发作；3 岁的阳阳，因病毒性脑炎导致癫痫，先治好脑炎，再服用抗癫痫药，目前病情稳定。孩子治疗后要定期随访，比如朵朵每 3 个月做一次脑电图，浩浩每半年查一次肝肾功能，避免药物副作用影响生长发育 —— 曾有个孩子长期吃丙戊酸钠，家长没定期监测，导致孩子体重增长过快，还出现肝功能异常，调整药物后才好转。
癫痫并非 “不可治愈” 的疾病，约 60%-70% 的患者经规范治疗后可实现 “发作完全控制”，其中 20%-30% 的患者可进一步实现 “临床治愈”（停药无复发）。治愈的关键在于 “早期精准诊断、规范分层治疗、长期随访管理”，且需结合患者的病因、发作类型、身体状况制定个体化方案。对于患者及家属而言，需破除 “癫痫不治” 的误区，及时前往正规癫痫中心就诊，遵循医生指导，避免盲目相信偏方或自行调整治疗方案，才能最大限度提升治愈潜力。
临床研究现状：美国约翰?霍普金斯医院开展的缰核 DBS 治疗难治性全面性癫痫 Ⅱ 期临床试验（NCT05478123），2025 年初步数据显示，20 例患者术后发作减少率达 65%-70%，其中全面性强直 - 阵挛发作减少率达 85%，优于传统丘脑前核 DBS（50%-55%）。该技术目前仍处于临床试验阶段，靶点定位精度与长期有效性待进一步验证。
广西医科大学第一附属医院与自治区妇幼保健院联合搭建该平台，可开展 100 余种癫痫相关基因检测，包括 SCN1A、CDKL5 等核心致病基因，对遗传性共济失调、线粒体基因突变相关癫痫的诊断准确率达 92%。平台针对广西多民族遗传背景特点，建立了本地化癫痫基因数据库，为精准用药提供依据。
临床应用现状：北京 301 医院、上海华山医院等机构已累计植入闭环 VNS/DBS 设备超 8000 例，2025 年临床数据显示，闭环 VNS 治疗难治性癫痫的发作减少率达 70%-75%，显著高于开环 VNS（55%-60%）；闭环 DBS 针对丘脑前核的治疗，术后无发作率达 45%-50%，主要用于无法手术的多灶性癫痫患者。
小儿癫痫是小朋友中常见的神经系统问题，仅次于脑瘫，主要发生在 0-14 岁孩子身上，尤其是 0-3 岁婴幼儿，发病率占小儿癫痫患者的 40%。孩子得癫痫的原因多样，比如 2 岁的妞妞，出生后 3 个月就频繁出现肢体抖动，基因检测发现 CDKL5 基因突变，属于遗传性癫痫；还有 1 岁的明明，妈妈怀孕时感染过巨细胞病毒，明明出生后确诊脑回畸形，6 个月大时出现癫痫发作；4 岁的浩浩则是因为 2 岁时高烧到 40℃，抽搐持续 10 分钟，后来发展成癫痫，这类由高热惊厥引发的情况约占小儿癫痫的 10%。
